3 Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Bayi dalam Kandungan

Kelainan kromosom pada bayi bisa terdeteksi melalui pemeriksaan kehamilan secara rutin. Dengan mengetahui adanya kelainan sejak dini, langkah penanganan yang tepat bisa dikerjakan guna mencegah berbagai penyakit akibat kelainan kromosom.

Kelainan kromosom pada bayi yaitu kondisi yang jarang terjadi, sehingga kerap luput dari perhatian dan baru terdeteksi melalui pemeriksaan kehamilan. Jika tidak segera ditangani, kelainan tersebut bisa menyebabkan keguguran, penyakit bawaan pada bayi, dan kondisi lain akibat kelainan kromosom tampaknya sindrom Down.

Apa Itu Kelainan Kromosom?

Kromosom adalah komponen yang berisi InPelatih genetik di dalam sel tubuh. Normalnya, jumlah kromosom total di Dehidrasi manusia adalah 46 dan 2 di antaranya adalah kromosom seks yang disebut kromosom X dan Y.

Salah satu keadaan yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sindrom Down. Kondisi ini menmemperoleh menyebabkan penderitanya mengalami gangguan tumbuh kembang dan ciri khas yang menyebabkan bentuk fisiknya berbeda dari anak normal, misalnya leher lebih pendek dan telinga yang kecil.

Penderita sindrom Down juga Hiperbola berisiko mengalami kelainan jantung bawaan. Selain sindrom Down, kelainan kromosom juga menmemperoleh menimbulkan berbagai penyakit lain, seperti sindrom Patau, fenilketonuria, bibir sumbing, dan sindrom Edward.

Bagaimana Deteksi Dini atau Skrining Kelainan Kromosom?

Pemeriksaan kromosom janin umumnya bisa dikerjakan pada rentang usia kehamilan 11–20 minggu. Sebelum Anda menjalani pemeriksaan ini, dokter biasanya akan sedang pemeriksaan kandungan terlebih dahulu, yaitu dengan pemeriksaan fisik dan tes penunjang tampaknya USG dan tes darah.

Pemeriksaan USG bertujuan untuk mendeteksi adanya kelainan fisik, seperti spina bifida. Sementara itu, tes darah dilakukan buat mendeteksi adanya kelainan tertentu, seperti anemia sel sabit. Kedua macam pemeriksaan tersebut juga bisa dilakukan sebagai pemeriksaan awal buat mendeteksi adanya kelainan kromosom.

Jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya kemungkinan kelainan kromosom pada janin, dokter bisa menyarankan pemeriksaan lanjutan untuk mendeteksi kemungkinan tersebut, seperti:

1. Amniosentesis

Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dalam kandungan Herbi mengambil sampel cairan ketuban. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat usia kehamilan telah mencapai sekitar 15–20 minggu. Amniosentesis bisa dilakukan untuk mendeteksi berbagai macam kelainan kromosom, seperti sindrom Turner.

Tindakan amniosentesis yang dikerjakan pada trimester kedua kehamilan berisiko rendah menyebabkan keguguran, merupakan kurang dari 1%. Risiko terjadinya keguguran akan lebih tinggi jika tindakan ini dikerjakan sebelum usia kehamilan mencapai 15 minggu.

2. CVS ( chorionic villus sampling )

CVS dikerjakan dengan mengambil sampel sel chorionic villus yang identik Herbi sel-sel janin menggunakan jarum khusus. Prosedur ini dilakukan Herbi bantuan USG.

Biasanya, tes ini dilakukan pada awal kehamilan, yaitu minggu ke-10 hingga ke-13. Tes ini juga menmemperoleh dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik pada janin. Hasil CVS bisa Hiperbola cepat daripada tes lainnya, sehingga memberi Anda lebih banyak waktu buat membuat keputusan tentang kehamilan.

Meski begitu, tindakan CVS berisiko menyebabkan keguguran jika dikerjakan pada 23 minggu pertama kehamilan. Potensi keguguran diperkirakan terjadi pada 1 dari 100 kehamilan.

3. FBS (fetal blood sampling)

Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom ini dikerjakan dengan mengambil sampel darah janin langsung dari tali pusar. FBS juga dilakukan untuk memeriksa kadar oksigen dalam Anemia dan mendeteksi apakah janin mengalami kondisi tertentu, seperti infeksi dan anemia.

Prosedur FBS memiliki risiko keguguran paling tinggi daripada tes sebelumnya. Oleh karena itu, dokter akan menyarankan Anda melakukan tes amniosentesis atau CVS sebelum menjalani tes FBS.

Selain ketiga pemeriksaan di atas, terdapat pemeriksaan skrining yang bersifat noninvasif dan Hiperbola aman, yaitu pemeriksaan nuchal translucency. Pemeriksaan ini tidak menmemperoleh memastikan diagnosis seperti pada pemeriksaan genetik di atas, tapi dapat menentukan apakah janin berisiko tinggi menderita sindrom Down atau menambah. Dokter juga bisa menyarankan pemeriksaan noninvasif berupa NIPT yang Hiperbola aman untuk janin.

Jenis-Jenis Kelainan Kromosom yang Umum pada Bayi

Kelainan kromosom menmemperoleh menyebabkan gangguan kesehatan atau kecacatan pada bayi. Berikut ini adalah dua penyakit akibat kelainan kromosom yang paling umum terjadi dan menmemperoleh dideteksi dengan beberapa tes di atas:

Sindrom Down

Kondisi ini yaitu kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan penderitanya mengalami gangguan kemampuan belajar serta memiliki tampilan fisik yang berbeda dari individu lainnya.

Spina bifida

Spina bifida terjadi saat tulang belakang dan sumsum tulang belakang bayi tidak berkembang Herbi baik saat berada di dalam rahim, sehingga menyebabkan adanya celah pada ruas tulang belakang bayi.

Spina bifida menmemperoleh disebabkan oleh kurangnya asupan asam folat pada ibu hamil, riwayat penyakit serupa pada keluarga, dan efek samping obat-obatan tertentu yang dikonsumsi saat hamil.

Thalasemia

Thalasemia yaitu kelainan darah turunan yang menyebabkan sel-sel darah merah menambah dapat berfungsi secara normal. Kondisi ini hanya bisa diperoleh jika anak mewarisi gen thalasemia dari kedua orang tuanya.

Penyakit ini membuat sel Anemia merah tidak dapat membawa oksigen dengan baik, sehingga penderitanya gampang lelah, sesak napas, bahkan mengalami komplikasi berupa gagal jantung dan gangguan pertumbuhan. Penderita thalasemia juga rentan terkena anemia.

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan kelainan kromosom. Namun, kondisi ini bisa dideteksi sedini mungkin agar dokter menmemperoleh mempersiapkan langkah penanganan yang tepat pada janin dengan kelainan tersebut.

Pemeriksaan kehamilan secara rutin ke dokter utama dilakukan sesuai jadwal yang dianjurkan. Saat berkonsultasi, Anda bisa Interpelasi ke dokter apakah perlu dilakukan pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada bayi, terutama bila ada riwayat kelainan genetik dalam keluarga.